Egy gén mutációja akadályozza meg, hogy a Parkinson-kórban szenvedő páciensek agysejtjei hatékonyan távolítsák el a degeneratív betegségben kulcsszerepet játszó fehérjét – ez a legfrissebb kutatási eredmény a betegséggel kapcsolatban, amely ugyanakkor nagy előrelépés. Jelenleg ez világszerte a második leggyakoribb degeneratív idegrendszeri betegség, s noha inkább az idősebb korosztályt érinti, fiatal korban – a negyvenedik életév betöltése előtt – is előfordulhat. 1997 óta április 11-én tartják a betegség világnapját.
Lassú lefolyású, évtizedeken keresztül romló, az orvostudomány mai állása szerint gyógyíthatatlan betegségről van szó, de gyógyszerekkel jók karbantartható. Kialakulásának oka leegyszererűsítve az, hogy a központi idegrendszerben, a dopamint termelő sejtek elpusztulnak, így az az információáramlás, amelyet a dopamin, mint ingerületátvivő anyag végez, lecsökken, az idegsejtek pusztulni kezdenek, s megjelennek a betegségre jellemző tünetek.
Tavaly amerikai kutatók azonosították a kórt kiváltó molekuláris mechanizmust. Úgy vélik, a Parkinson-kór agyi energiakrízissel indulhat el évekkel a tünetek felbukkanása előtt. A betegség látványos kísérőjelenségét, az állandó végtagreszketést egyes idegsejtcsoportok túlzottá vált aktivitása okozza. Agysebészeti eljárással eddig elektródák, újabban speciálisan kezelt gének beültetésétől várják, hogy a reszketést vezénylő neuronokat megfékezzék.
Muhammad Ali és Michael J. Fox. Mindenki előtt vállalják
Fotó: positivelyparkinsons.blogspot.com
Az életkornak és a betegség stádiumának függvényében határozzák meg, milyen hatóanyagú gyógyszert kell szednie a betegnek. A leghatékonyabbnak a dopamin előanyagát, a levodopát tartalmazó tabletta bizonyult, amely pótolja a lecsökkent mennyiségű ingerületátvivő anyagot. Előfordul azonban, hogy a gyógyszerek már csak rövid időn keresztül, vagy egyáltalán nem hatnak: ebben az esetben szóba jöhet a mélyagyi stimuláció, azaz két elektródát ültetnek be az agy sejtpusztulásos részeihez, amelyeket a kulcscsont alá helyezett kis gép működtet. A szerkezet folyamatosan ingerli az agyat. De a mozgásterápia is sokat javíthat a beteg életminőségén, igaz, a megfelelő gyógyszerezés után.
Árulkodó tünetek, túl későn
A Parkinson-kór lefolyása különböző lehet, s nem egyforma a betegségre utaló jelek kialakulásának sorrendje sem. A korai stádiumban igen jellegzetes tünet lehet az enyhe mozgászavar, amely a hétköznapi tevékenységekkel járó ismétlődő, finom mozgások korlátozottságában nyilvánulhat meg. Ilyen lehet az írás megváltozása, vagy az, hogy a beteg járás közben szorosan maga mellett tartja az egyik kezét, de feltűnő lehet az is, ha az érintett mozgása lelassul, ügyetlenné válik. A remegés (tremor), amelyet a betegség legjellemzőbb tünetének tartanak, gyakran, de nem mindenkinél jelenik meg.
Igen érdekes annak az 54 éves nőnek a története, aki játék közben fedezte fel magán a betegség tüneteit. Julie Wilks először nem értette, miért mutatja a Nintendo Wii, hogy egyik oldalára a kelleténél jobban ránehezedik. A játék Balance Board (Egyensúlyérzékelő tábla) nevű tartozékán megjelent adatok az első jelei voltak a kezdődő Parkinson-kórnak. A nő elmondása szerint barátai csak nevettek rajta, neki azonban egyre gyakrabban jutott eszébe a dolog, ahogy később a tünetei súlyosbodtak. Balkezesként például elkezdte a jobb kezét használni. Alvászavarral küszködött, de azt gondolta, biztos a stressztől van. Végül a neurológus erősítette meg gyanúját: Parkinson-kórban szenved. A nőnek azóta gondja van az egyensúlyérzékével és a memóriájával, de nem adja fel, a honlapja segítségével szeretne támogatni a sorstársait.
Valóban igen keveset tudunk a betegség korai stádiumáról, de egyre több kutatás vizsgálja a betegség korai jeleit. Nemrég például arra jöttek rá a tudósok, hogy a szaglás romlása is előre jelezheti a betegséget, még a súlyosabb tünetek jelentkezése előtt. A kutatók most azon dolgoznak, hogy kifejlesszék azt a módszert, amellyel a betegséget már a korai fázisában felismerik, a mostani diagnózisok általában akkor készülnek el, amikor már a dopamin termelő sejtek 60-70 százaléka menthetetlen.
Nagy előrelépés a gének terén
De a betegség okát is csak találgatják. A napokban jelent meg ezzel kapcsolatban egy kutatás, miszerint egy gén mutációja akadályozza meg, hogy a Parkinson-kórban szenvedő páciensek agysejtjei hatékonyan távolítsák el a degeneratív betegségben kulcsszerepet játszó fehérjét – írták le kanadai kutatók az Annals of Neurology című szakfolyóirat legutóbbi számában. Eddig is ismert volt, hogy a Parkinson-kóros emberek 10-12 százalékánál jelen van a BGA jelű gén egyik változata. Azt azonban nem tudták, miként járul hozzá ez a mutáció az alfa-szinuklein nevű amiloid fehérje fokozatos felhalmozódásához az agyban. A folyamatban érintett agysejtek előbb a sérülés jeleit mutatják, majd elpusztulnak. Az ismertetett felfedezés a kór új típusú kezeléséhez vezethet.
Egy másik tanulmány, amely a The Lancet folyóiratban jelent meg, öt olyan génvariánst fedezett fel, amelyek összefüggésben állnak a kórral. A megjelent tanulmány szerint ezzel már 11-re emelkedett az ilyen gének száma. Az előtt, hogy 1997-ben kimutatták az első genetikai kulcsot, az orvosok általános véleménye az volt, hogy a Parkinson-kórt környezeti hatások okozzák, vagyis nem örökletes. Az öt génvariánst egy genomkutatás áttekintése során mutatták ki brit, német, francia, izlandi, holland és amerikai kutatók. Az apró DNS változások önmagukban nem felelősek ennek az összetett betegségnek a kialakulásáért, de együttesen növelik kialakulásának kockázatát. Az alanyok 20 százaléka esetében, akik a variánsok legnagyobb számával bírtak, a Parkinson-kór kialakulásának két és félszer nagyobb kockázatát mutatták ki, mint a legkevesebb variánssal élő 20 százalék esetében.
Viselkedészavart okozó gyógyszer Ők is érintettek
Ebben a betegségben szenvedett a 2003-ban elhunyt Papp László háromszoros olimpiai bajnok ökölvívó és II. János Pál pápa is (bár neki nem ez okozta halálát), a Parkinson-betegek közé tartozik minden idők egyik legnagyobb bokszolója, Muhammad Ali és a világhírű amerikai filmszínész, Michael J. Fox is, aki 2000-ben alapítványt hozott létre a kór kutatásának finanszírozására.
Egy másik érdekes kutatás is figyelmet érdemel. Mégpedig az, amely azt mutatta ki, hogy viselkedészavarhoz vezetnek a betegség kezelésére felírt gyógyszerek. A Mayo Klinika kutatói szerint a Parkinson-kór kezelésében alkalmazott dopamin-serkentő gyógyszerek a betegek mintegy 22 százalékában okoznak viselkedési problémát.
A problémából bírósági ügy lett. Egy francia férfi ugyanis bíróság előtt támadja a brit GlaxoSmithKline-t, az egyik legnagyobb gyógyszergyártó céget, nem kevesebbet állítva, minthogy a Parkinson-kórjára szedett gyógyszere szex- és játékfüggőséget váltott ki nála. A peranyag szerint nős, kétgyerekes apánál játékszenvedély alakult ki, elvesztette a család megtakarításait, és még lopott is. Emellett hiperszexualitás alakult ki nála, az interneten hirdeti magát, és transzvesztita hajlamai lettek. A férfi kezelésen is járt már. Állapota az évek folyamán olyan sokat romlott, hogy háromszor is öngyilkosságot kísérelt meg, állásában lefokozták. Az 51 éves férfi most 450 ezer eurós kártérítést követel a gyógyszergyártótól, amely a felperes álláspontja szerint nem nyújtott megfelelő tájékoztatást a szerről. Az ügyvédek szerint a gyógyszer mellékelt ismertetőben szó sem esik a nem kívánt kockázatokról, noha ezek már évek óta ismertek. Az ügyben még nem született döntés.
A már említett kutatók 2005-ben foglalkoztak először a Parkinson-kór gyógyszerei és a viselkedési zavarok kapcsolatával, az azóta eltelt időben megfigyeltekről a Parkinsonism and Related Disorders februári számában értekeztek. A dopamin-serkentők, amelyek a Parkinson-kór bevett gyógyszerei, az agy limbikus rendszerét stimulálják, ami az érzelmekkel, a jutalmazással, és az örömkereső viselkedéssel áll kapcsolatban. A gyógyszer magatartászavarokat segíthet elő, amely akár játékszenvedélyben, felfokozott szexuális vágyban, falásos rohamokban, pénzköltési kényszerben, számítógép-függőségben, vagy más hobbiszerű tevékenység előtérbe kerülésében nyilvánulhat meg. A probléma jelentkezése a kutatók ajánlása szerint a gyógyszer dózisának csökkentését, vagy a teljes leállást kell maga után vonja, ami a zavart néhány nap, esetleg egy hónap alatt megoldhatja.
2011. április 11 Szerző: hvg.hu
KAPCSOLÓDÓ ANYAGOK:
- Parkinson-kór vitte el a hétszeres olimpiai bajnok tornászt
- Egy gyulladáscsökkentő mérsékelheti a Parkinson-kór kockázatát
- Gyomirtó szer okozhat Parkinson-kórt
AJÁNLJUK MÉG
- Az agy zsugorodása már tíz évvel a demencia megjelenése előtt kimutatható Az Alzheimer-kóros embereknél már egy évtizeddel a degeneratív állapot diagnózisa előtt jelentkezhet az agy zsugorodása – közölték szerdán amerikai kutatók.
- Előrelépés a Parkinson-kór kutatásában Egy gén mutációja akadályozza meg, hogy a Parkinson-kórban szenvedő páciensek agysejtjei hatékonyan távolítsák el a degeneratív betegségben kulcsszerepet játszó…
- Remeg a kezem. Parkinson-kóros vagyok? Remegés. Talán ez a legismertebb tünete a Parkinson-kórnak, amely a leggyakrabban előforduló neurodegeneratív megbetegedés.